La dilatación progresiva de la aorta (causada por la presión elevada de este vaso) puede causar que sus paredes se vuelvan débiles y delgadas. En algunos casos, puede romperse, dando como resultado una muerte súbita.

Si la estructura de la válvula aórtica o de la válvula mitral es anormal, puede haber una fuga de sangre en estos sitios, que potencialmente puede dar síntomas como fatiga, dificultad para respirar, y/o un pulso irregular.

Las personas con S. de Marfán, frecuentemente son muy altas, con brazos, piernas y dedos proporcionalmente muy largos. Generalmente tienen el tejido conectivo débil (tendones y ligamentos) en varias partes del cuerpo, incluyendo el esqueleto, los ojos, el corazón y otros órganos.  Ademas de los problemas cardiacos ya descritos, pueden tener la columna torcida (escoliosis) y dislocación de los lentes oculares. La severidad de los síntomas es muy variable.